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<!DOCTYPE html>

<title>Kallmann-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading">Kallmann-Syndrom</h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">E23.0

</td>

<td>Hypopituitarismus

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>Vorlage:Infobox ICD/Wartung

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">5A61.2

</td>

<td>Gonadotropinmangel

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheit</a> mit einer Kombination von <a href="Entwicklungsst%C3%B6rung" class="mw-redirect" title="Entwicklungsstörung">Entwicklungsstörung</a> der <a href="Keimdr%C3%BCse" class="mw-redirect" title="Keimdrüse">Keimdrüsen</a> (<a href="Gonade" title="Gonade">Gonaden</a>) und vermindertem bis fehlendem <a href="Geruchssinn" class="mw-redirect" title="Geruchssinn">Geruchssinn</a> (<a href="Anosmie" title="Anosmie">Anosmie</a>).<a href="#cite_note-1">[1]</a><a href="#cite_note-2">[2]</a> Die Störung der <a href="Hoden" title="Hoden">Hoden</a>- beziehungsweise der <a href="Eierstock" title="Eierstock">Eierstockfunktion</a> ist bedingt durch einen Mangel an <a href="Gonadoliberin" title="Gonadoliberin">Gonadoliberin</a> (Gonadotropin-Releasing-Hormon, GnRH) mit der Folge eines <a href="Hypogonadismus#Einteilung" title="Hypogonadismus">hypogonadotropen Hypogonadismus</a>.<a href="#cite_note-3">[3]</a> Die Störung der Riechfunktion ist verursacht durch eine <a href="Hypoplasie" title="Hypoplasie">Hypoplasie</a> oder <a href="Aplasie" title="Aplasie">Aplasie</a> der <a href="Riechkolben" title="Riechkolben">Riechkolben</a>.<a href="#cite_note-Orpha-4">[4]</a><a href="#cite_note-Leiber-5">[5]</a><a href="#cite_note-emed-6">[6]</a>

<a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind olfaktogenitales Syndrom, De-Morsier-Syndrom und Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier.

Benannt ist das <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndrom</a> nach dem Psychiater <a href="Franz_Josef_Kallmann" title="Franz Josef Kallmann">Franz Josef Kallmann</a>.<a href="#cite_note-7">[7]</a>

Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf den <a href="Schweiz" title="Schweiz">schweizerischen</a> <a href="Neurologie" title="Neurologie">Neurologen</a> <a href="Georges_de_Morsier" title="Georges de Morsier">Georges de Morsier</a>.<a href="#cite_note-8">[8]</a>

Erstmals erwähnt wurde das Syndrom im Jahr 1856 in einer Veröffentlichung von Aureliano Maestre de San Juan (Aureliano Maestre de San Juan y Muñoz, 1828–1890).<a href="#cite_note-9">[9]</a> In spanischsprachigen Teilen der Welt ist das Syndrom immer noch nach diesem benannt.

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufigkeit">Häufigkeit</h2></div>

Die <a href="Pr%C3%A4valenz" title="Prävalenz">Prävalenz</a> wird auf 1/8.000<a href="#cite_note-Orpha-4">[4]</a> bzw. 1 zu 10.000<a href="#cite_note-10">[10]</a> im männlichen oder 1 zu 86.000<a href="#cite_note-11">[11]</a> und 1/40.000<a href="#cite_note-Orpha-4">[4]</a> im weiblichen Geschlecht geschätzt.

Das Kallmann-Syndrom ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000).<a href="#cite_note-emed-6">[6]</a>

Die meisten Fälle sind sporadisch, jedoch wurden auch familiäre Formen beschrieben.

Ferner kann es im Rahmen von <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndromen</a> vorkommen:

<ul><li>Brachytelephalangie – Dysmorphien – Kallmann-Syndrom<a href="#cite_note-12">[12]</a></li>

<li>Kallmann-Syndrom – Kardiopathie<a href="#cite_note-13">[13]</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursachen_und_Einteilung">Ursachen und Einteilung</h2></div>

Ursächlich für das Kallmann-Syndrom sind <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a>, die Proteine betreffen, welche bei der <a href="Gonadoliberin#Entwicklung" title="Gonadoliberin">Entwicklung</a> des <a href="Bulbus_olfactorius" class="mw-redirect" title="Bulbus olfactorius">Bulbus olfactorius</a> und bestimmter Kerngebiete des Hypothalamus eine entscheidende Rolle spielen.<a href="#cite_note-14">[14]</a> Bleibt die <a href="Pulsatile_Sekretion" class="mw-redirect" title="Pulsatile Sekretion">pulsatile Sekretion</a> von GnRH aus, kommt es nicht zur Ausschüttung von <a href="Luteinisierendes_Hormon" title="Luteinisierendes Hormon">LH</a> und <a href="Follikelstimulierendes_Hormon" title="Follikelstimulierendes Hormon">FSH</a>.

Dadurch kommt es in der <a href="Pubert%C3%A4t" title="Pubertät">Pubertät</a> nicht zur Produktion von <a href="Sexualhormon" class="mw-redirect" title="Sexualhormon">Sexualhormonen</a> in den Gonaden, ebenfalls bleibt die Reifung der Keimdrüsen (ohne Substitution mit Gonadotropinen) aus.

Je nach <a href="Vererbung_(Biologie)" title="Vererbung (Biologie)">Vererbungsgang</a> und zugrundeliegender <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> kann unterschieden werden zwischen:

<ul><li>Typ 1, <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">x-chromosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>, Mutationen im KAL1-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> an <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p22.31, welches für das Protein Anosmin-1 (ein 95 kD Glykoprotein) kodiert, das eine Schlüsselrolle bei der Wanderung von GnRH-<a href="Neuron" class="mw-redirect" title="Neuron">Neuronen</a> und olfaktorischen Neuronen spielt.<a href="#cite_note-15">[15]</a></li>

<li>Typ 2, <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>, häufigere Form, Mutationen im FGFR1-Gen im <a href="Chromosom_8_(Mensch)" title="Chromosom 8 (Mensch)">Chromosom 8</a> an p11.23, Funktionsverlust des <a href="Fibroblasten-Wachstumsfaktor" title="Fibroblasten-Wachstumsfaktor">Fibroblasten-Wachstumsfaktors</a>, meist <a href="Haploinsuffizienz" title="Haploinsuffizienz">Haploinsuffizienz</a><a href="#cite_note-16">[16]</a><a href="#cite_note-17">[17]</a></li>

<li>Typ 3, autosomal-dominant, Mutationen im PROKR2-Gen im <a href="Chromosom_20_(Mensch)" title="Chromosom 20 (Mensch)">Chromosom 20</a> an p12.3 im Prokineticin Rezeptor<a href="#cite_note-18">[18]</a></li>

<li>Typ 4, autosomal-dominant, Mutationen im PROK2-Gen im <a href="Chromosom_3_(Mensch)" title="Chromosom 3 (Mensch)">Chromosom 3</a> an p13 im Ligand für den Prokineticin Rezeptor<a href="#cite_note-19">[19]</a></li>

<li>Typ 5, autosomal-dominant, Mutationen im CHD7-Gen im <a href="Chromosom_8_(Mensch)" title="Chromosom 8 (Mensch)">Chromosom 8</a> an q12.2<a href="#cite_note-20">[20]</a></li>

<li>Typ 6, autosomal-dominant, Mutationen im FGF8-Gen im <a href="Chromosom_10_(Mensch)" title="Chromosom 10 (Mensch)">Chromosom 10</a> an q24.32. Möglicherweise verstärken FGF Signale die Wirkung von Anosmin-1 auf einer sehr frühen Stufe der Entwicklung des <a href="Bulbus_olfactorius" class="mw-redirect" title="Bulbus olfactorius">Bulbus olfactorius</a><a href="#cite_note-21">[21]</a></li>

<li>Typ 7, autosomal-rezessiv, Mutationen im GNRHR-Gen im <a href="Chromosom_4_(Mensch)" title="Chromosom 4 (Mensch)">Chromosom 4</a> an q13.2<a href="#cite_note-22">[22]</a></li>

<li>Typ 8, autosomal-rezessiv, Mutationen im KISS1R-Gen im <a href="Chromosom_19_(Mensch)" title="Chromosom 19 (Mensch)">Chromosom 19</a> an p13.3<a href="#cite_note-23">[23]</a></li>

<li>Typ 12, autosomal-rezessiv, Mutationen im GNRH1-Gen im <a href="Chromosom_8_(Mensch)" title="Chromosom 8 (Mensch)">Chromosom 8</a> an p21.2<a href="#cite_note-24">[24]</a></li>

<li>Typ 23, autosomal-rezessiv, Mutationen im LHB-Gen im <a href="Chromosom_19_(Mensch)" title="Chromosom 19 (Mensch)">Chromosom 19</a> an p13.33<a href="#cite_note-25">[25]</a></li></ul>

Ob eventuell weitere Gene an der <a href="Pathogenese" title="Pathogenese">Genese</a> des Kallmann-Syndroms beteiligt sind, ist noch nicht geklärt.

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<a href="Klinisch" class="mw-redirect" title="Klinisch">Klinische</a> Kriterien sind (unbehandelt):<a href="#cite_note-Orpha-4">[4]</a><a href="#cite_note-Leiber-5">[5]</a>

<ul><li>Gonadotropinmangel aufgrund eines Mangels an hypothalamischem GnRH

<ul><li>symptomlos bei Kindern vor der Pubertät</li>

<li>beim <a href="M%C3%A4nnliches_Geschlecht" title="Männliches Geschlecht">männlichen Geschlecht</a> ein kleiner Penis (Mikrophallus<a href="#cite_note-26">[26]</a>), kleine Hoden, eventuell ein <a href="Kryptorchismus" class="mw-redirect" title="Kryptorchismus">Kryptorchismus</a> (mit erhöhtem Risiko <a href="Maligne" class="mw-redirect" title="Maligne">maligner</a> Erkrankungen), spärliche sekundäre Geschlechtsmerkmale (<a href="Stimmbruch" class="mw-redirect" title="Stimmbruch">Stimmbruch</a>, <a href="K%C3%B6rperbehaarung" title="Körperbehaarung">Körperbehaarung</a>, <a href="Bartwuchs" class="mw-redirect" title="Bartwuchs">Bartwuchs</a>), ausbleibende oder verzögerte Pubertät (sexueller <a href="Infantilit%C3%A4t" class="mw-redirect" title="Infantilität">Infantilitismus</a><a href="#cite_note-27">[27]</a>) und <a href="Eunuch" title="Eunuch">eunuchoide</a> <a href="K%C3%B6rperproportion" title="Körperproportion">Körperproportionen</a> bei einer erst spät begonnenen <a href="Substitutionstherapie" title="Substitutionstherapie">Substitutionstherapie</a><a href="#cite_note-28">[28]</a></li>

<li>beim <a href="Weibliches_Geschlecht" title="Weibliches Geschlecht">weiblichen Geschlecht</a> geringe Entwicklung <a href="%C3%96strogen" class="mw-redirect" title="Östrogen">östrogenbedingter</a> <a href="Sexualdimorphismus" title="Sexualdimorphismus">sekundärer Geschlechtsmerkmale</a>, primäre <a href="Amenorrhoe" title="Amenorrhoe">Amenorrhoe</a></li></ul></li>

<li><a href="Unfruchtbarkeit" title="Unfruchtbarkeit">Unfruchtbarkeit</a></li>

<li><a href="Farbenblindheit" title="Farbenblindheit">Farbenblindheit</a><a href="#cite_note-29">[29]</a></li>

<li><a href="Hyposmie" title="Hyposmie">Hyposmie</a> bis <a href="Anosmie" title="Anosmie">Anosmie</a> (Fehlen olfaktorischer Neurone<a href="#cite_note-30">[30]</a> beziehungsweise <a href="Agenesie" title="Agenesie">Agenesie</a> oder <a href="Hypoplasie" title="Hypoplasie">Hypoplasie</a> des <a href="Bulbus_olfactorius" class="mw-redirect" title="Bulbus olfactorius">Bulbus olfactorius</a><a href="#cite_note-31">[31]</a>), oft das einzige beobachtbare Symptom, kann zu subjektiv peinlichen und manchmal gefährlichen Situationen (<a href="Brand" title="Brand">Brände</a>, <a href="Lebensmittelvergiftung" title="Lebensmittelvergiftung">Lebensmittelvergiftung</a>) führen</li>

<li>eventuell eine <a href="Epilepsie" title="Epilepsie">Epilepsie</a><a href="#cite_note-32">[32]</a></li>

<li>normale geistige Entwicklung und <a href="Intelligenz" title="Intelligenz">Intelligenz</a></li>

<li>normale <a href="Lebenserwartung" title="Lebenserwartung">Lebenserwartung</a>.</li></ul>

Bei Typ 1 und bei Typ 2 können weitere <a href="Anomalie" title="Anomalie">Anomalien</a> vorliegen wie:<a href="#cite_note-33">[33]</a>

<ul><li><a href="Hypodontie" title="Hypodontie">Hypodontie</a> bis Fehlen der Zahnanlagen (bei Typ 2)</li>

<li><a href="Lippen-Kiefer-Gaumenspalte" title="Lippen-Kiefer-Gaumenspalte">Lippen-Kiefer-Gaumenspalte</a> (bei Typ 2)<a href="#cite_note-34">[34]</a></li>

<li>kraniofaziale <a href="Asymmetrie" title="Asymmetrie">Asymmetrie</a> (Abweichungen von der normalen Symmetrie des Gesichtsschädels)</li>

<li><a href="Corpus-callosum-Agenesie" title="Corpus-callosum-Agenesie">Corpus-callosum-Agenesie</a></li>

<li>einseitige <a href="Nierenagenesie" title="Nierenagenesie">Nierenagenesie</a><a href="#cite_note-35">[35]</a> (bei Typ 1, etwa in 30 %)</li>

<li><a href="H%C3%B6rverlust#Schallempfindungsschwerhörigkeit" title="Hörverlust">Schallempfindungsstörung</a> (selten)</li>

<li><a href="Zerebellare_Ataxie" class="mw-redirect" title="Zerebellare Ataxie">Zerebellare Ataxie</a>, Synkinesien (gleichartige Bewegung der Hände) (selten)</li>

<li><a href="Contiguous_gene_syndrome" title="Contiguous gene syndrome">Contiguous gene syndrome</a> (<a href="Mikrodeletion" class="mw-redirect" title="Mikrodeletion">Mikrodeletion</a>) (bei Typ 1)</li></ul>

Im Krankheitsverlauf können weitere (sekundäre) Symptome auftreten wie:

<ul><li><a href="An%C3%A4mie" title="Anämie">Anämie</a> (häufig)</li>

<li><a href="Osteoporose" title="Osteoporose">Osteoporose</a>, insbesondere bei zu später Substitution, verstärkt durch größere Ermüdbarkeit und dadurch mangelhafte <a href="Sport" title="Sport">sportliche</a> Betätigung</li>

<li><a href="Gyn%C3%A4komastie" title="Gynäkomastie">Gynäkomastie</a> (selten)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

Die klinische Diagnose erfolgt bei spät einsetzenden oder wenig offensichtlichen Symptomen oft verzögert, mitunter erst in der dritten Lebensdekade. Im Zentrum der Diagnose steht die olfaktorische und endokrinologische Symptomatik. Ein <a href="Kryptorchismus" class="mw-redirect" title="Kryptorchismus">Kryptorchismus</a> oder ein <a href="Leistenhoden" class="mw-redirect" title="Leistenhoden">Leistenhoden</a> kann ebenso wie eine verzögerte oder fehlende Pubertät (<a href="Pubertas_tarda" title="Pubertas tarda">Pubertas tarda</a>) erster Hinweis sein.

In der <a href="Blutuntersuchung" title="Blutuntersuchung">Blutuntersuchung</a> finden sich verminderte oder niedrig-normale <a href="Serumspiegel" class="mw-redirect" title="Serumspiegel">Serumspiegel</a> von LH und FSH und vorpubertäre der Geschlechtshormone.

Mit <a href="Bildgebendes_Verfahren_(Medizin)" title="Bildgebendes Verfahren (Medizin)">medizinischer Bildgebung</a> kann im <a href="R%C3%B6ntgenbild" class="mw-redirect" title="Röntgenbild">Röntgenbild</a> das verzögerte <a href="Skelettalter" class="mw-redirect" title="Skelettalter">Skelettalter</a>, in der <a href="Magnetresonanztomographie" title="Magnetresonanztomographie">Magnetresonanztomographie</a> der fehlende Bulbus olfactorius nachgewiesen werden.

Nachweis der Mutation und der normalen Geschlechtschromosomen in der <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">humangenetischen Untersuchung</a>, ebenso wie <a href="Humangenetische_Beratung" title="Humangenetische Beratung">Humangenetische Beratung</a> auf Wunsch des Betroffenen.

Eine Riechprüfung (<a href="Olfaktometrie" title="Olfaktometrie">Olfaktometrie</a>) ist erst ab einem Alter von etwa fünf Jahren durchführbar.

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differenzialdiagnostik">Differenzialdiagnostik</h2></div>

<a href="Differenzialdiagnose" class="mw-redirect" title="Differenzialdiagnose">Differenzialdiagnostisch</a> abzugrenzen sind andere Ursachen eines <a href="Hypogonadismus" title="Hypogonadismus">Hypogonadismus</a>, der Isolierte kongenitale Gonadotropin-Mangel (ohne Riechstörung)<a href="#cite_note-36">[36]</a> und das <a href="CHARGE-Syndrom" title="CHARGE-Syndrom">CHARGE-Syndrom</a>.<a href="#cite_note-Orpha-4">[4]</a>

Ferner:<a href="#cite_note-emed-6">[6]</a>

<ul><li><a href="Amenorrhoe" title="Amenorrhoe">Amenorrhoe</a> anderer Ursache</li>

<li><a href="B%C3%B6rjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom" title="Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom">Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom</a></li>

<li><a href="Empty-Sella-Syndrom" title="Empty-Sella-Syndrom">Empty-Sella-Syndrom</a></li>

<li><a href="Erektile_Dysfunktion" title="Erektile Dysfunktion">Erektile Dysfunktion</a></li>

<li><a href="Histiozytose_X" class="mw-redirect" title="Histiozytose X">Histiozytose X</a></li>

<li><a href="Hypophyseninsuffizienz" title="Hypophyseninsuffizienz">Hypophyseninsuffizienz</a> bei Mutationen in Transkriptionsfaktoren (PROP-1, Pou1f1 (Pit-1), Hesx 1, Lhx 3, Lhx 4, Sox 2, Sox 3)</li>

<li>Hypophysitis</li>

<li>isolierter FSH-Mangel</li>

<li>isolierter LH-Mangel</li>

<li><a href="Klinefelter-Syndrom" title="Klinefelter-Syndrom">Klinefelter-Syndrom</a></li>

<li><a href="Konstitution" title="Konstitution">Konstitutionelle</a> <a href="Entwicklungsverz%C3%B6gerung" class="mw-redirect" title="Entwicklungsverzögerung">Entwicklungsverzögerung</a></li>

<li><a href="Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom" title="Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom">Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom</a></li>

<li><a href="LEOPARD-Syndrom" title="LEOPARD-Syndrom">LEOPARD-Syndrom</a></li>

<li><a href="Lowe-Syndrom" title="Lowe-Syndrom">Lowe-Syndrom</a></li>

<li><a href="Martsolf-Syndrom" title="Martsolf-Syndrom">Martsolf-Syndrom</a></li>

<li><a href="Polyzystisches_Ovar-Syndrom" class="mw-redirect" title="Polyzystisches Ovar-Syndrom">Polyzystisches Ovar-Syndrom</a></li>

<li><a href="Prader-Willi-Syndrom" title="Prader-Willi-Syndrom">Prader-Willi-Syndrom</a></li>

<li><a href="Rothmund-Thomson-Syndrom" title="Rothmund-Thomson-Syndrom">Rothmund-Thomson-Syndrom</a></li>

<li>Sertoli-cell-only-Syndrom</li>

<li>Störungen des FSH</li>

<li><a href="Turner-Syndrom" class="mw-redirect" title="Turner-Syndrom">Turner-Syndrom</a></li>

<li><a href="Unfruchtbarkeit" title="Unfruchtbarkeit">Unfruchtbarkeit</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

Die wichtigsten Punkte bei der Therapie des KS sind Hormonsubstitution und Prophylaxe der Osteoporose.

Obwohl beim KS eigentlich die normale pulsatile Ausschüttung von <a href="Gonadoliberin" title="Gonadoliberin">GnRH</a> und damit <a href="Follikelstimulierendes_Hormon" title="Follikelstimulierendes Hormon">FSH</a> und <a href="Luteinisierendes_Hormon" title="Luteinisierendes Hormon">LH</a> defekt ist, substituiert man aus wirtschaftlichen und medizinischen Gründen mit dem eigentlichen Erfolgshormon <a href="Testosteron" title="Testosteron">Testosteron</a> beim Mann (in manchen Fällen auch <a href="Humanes_Choriongonadotropin" title="Humanes Choriongonadotropin">humanes Choriongonadotropin</a>) bzw. mit den analogen Sexualhormonen (<a href="%C3%96strogene" class="mw-redirect" title="Östrogene">Östrogene</a>, <a href="Progesteron" title="Progesteron">Progesteron</a>) bei der Frau. Von Injektionen über Gele, Pflaster (<a href="Transdermales_Pflaster" title="Transdermales Pflaster">transdermale Systeme</a>) gibt es viele Möglichkeiten der Applikation. Mit Hilfe dieser <a href="Substitutionstherapie" title="Substitutionstherapie">Substitutionstherapie</a> (Ersatztherapie) wird eine normale Pubertät eingeleitet und die Betroffenen können ein einigermaßen normales Leben führen, unter Umständen auch Kinder zeugen beziehungsweise bekommen. Eine <a href="Longitudinalstudie" class="mw-redirect" title="Longitudinalstudie">Longitudinalstudie</a> berichtete von fünf Patienten mit einem KS, bei denen es nach mehreren Jahren der Hormonsubstitution zu einer spontanen <a href="Restitutio_ad_integrum" title="Restitutio ad integrum">Reversibilität</a> des hypogonadotropen Hypogonadismus kam.

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Familienplanung">Familienplanung</h2></div>

Bei einem Kinderwunsch wird der Patient mit Gonadotropinen substituiert. In vielen Fällen kommt es dadurch zu einer normalen <a href="Spermatogenese" title="Spermatogenese">Spermatogenese</a> beziehungsweise zum Abschluss der <a href="Oogenese" title="Oogenese">Oogenese</a>.

Es sind auch Fälle von Kindszeugungen ohne vorangehende Substitution bekannt.

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Psychologische_Besonderheiten_beim_Kallmann-Syndrom">Psychologische Besonderheiten beim Kallmann-Syndrom</h2></div>

Zitat eines 50- bis 60-jährigen anonymen Patienten mit KS:

„Es gab mehr Tiefs als Hochs in meinem Leben aufgrund von mangelndem Selbstvertrauen. Als ich ein Teenager war, wusste ich, dass es ein Problem gab, aber keine Hilfe dafür. Ich versuchte mit meinem Leben weiterzumachen, fand es aber sehr schwierig. Glücklicherweise machte sich nie jemand lustig über mich, aber ich habe aufgrund mangelnden Vertrauens nie mein volles Potential erreicht. Die Vorkommnisse, die während dieser Periode und während meines ganzen Lebens auftraten, ließen mich manchmal an Suizid denken.“<a href="#cite_note-37">[37]</a>

</blockquote>

</div></div>

Wie alle anderen genetischen Belastungen fordert auch das KS besondere Anpassungsfähigkeiten des Betroffenen. Diese Anpassungsleistung wird dadurch erschwert, dass eine Kondition, die mit Hypogonadismus einhergeht, die Intimsphäre und Sexualität des Menschen berührt und eine <a href="Kommunikation" title="Kommunikation">Kommunikation</a> mit anderen nicht ohne weiteres Vertrauen möglich ist. Eine soziale Unterstützung ist dadurch zunächst nicht gegeben. Bezüglich des KS gibt es aber keine sexuellen Funktionseinschränkungen, wenn adäquat substituiert worden ist. Bei Betroffenen ist bekannt, dass sie aufgrund des höheren Anpassungsvermögens, das eine genetische Belastung fordert, zwischenmenschlich sehr kreativ sein können. Diese Kreativität kann sich auch auf partnerschaftliche und sexuelle Bereiche erstrecken.

Falls der Verdacht auf ein Kallmann-Syndrom vorliegt, sollte nach den notwendigen diagnostischen Maßnahmen möglichst frühzeitig mit einer Substitution begonnen werden, um psychologischen und sozialen Nachteilen entgegenzuwirken. Im Alter von 16 Jahren ist „Spätzünder“ keine adäquate medizinische Diagnose.

Der Psychologe P. Neemuchwala nennt folgende möglichen Komplikationen:

<dl><dt>Schaden für das Selbstbild und das Selbstwertgefühl</dt>

<dd>Bei einer verzögerten Pubertät bis zum Beginn einer Hormonsubstitution kann das Selbstwertgefühl leiden. Der Patient startet mit einem positiven Selbstwertgefühl, das sich schließlich ins Negative verkehrt, wenn er von seinen Altersgenossen in der Entwicklung abgehängt wird. Das Selbstbild mag sich, abhängig von den Umständen, von gut zu neutral zu ungenügend ändern. Dies kann langandauernde Folgen für das persönliche Verhalten und die Fähigkeit, sich selbst zu genießen, haben. Exzessives Rauchen, Trinken, Workaholismus, mürrisches Verhalten bis hin zu psychosomatischen Beschwerden (Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit etc.)</dd></dl>

<dl><dt>Chronisches Warten, Selbstablehnung und kompensatorisches Verhalten resultierend aus der Tatsache, dass die Betroffenen jünger als ihr Alter aussehen; Probleme durch andauernde kränkende Bemerkungen oder Unverständnis der Umwelt</dt>

<dd>Nach P. Neemuchwala: „Es ist nicht so als könnte man die Pubertät erzwingen, wenn man sich nur mehr anstrengt. Ich kann mir die Komplikationen und Frustration nur vorstellen, die die Tatsache mit sich bringt, fünf Jahre jünger als das chronologische Alter auszusehen.“ Die Entwicklungsverzögerung kann Schwierigkeiten im Umgang mit Gleichaltrigen mit sich bringen. Dies kann bereits im Alter von zwölf Jahren eintreten und zumindest so lange andauern, bis eine entsprechende Behandlung begonnen wird. Nimmt dies überhand oder lässt eine Behandlung zu lange auf sich warten, kann lange nach dem Verstummen der Kränkungen etwas eintreten, was psychologisch als Internalisierung des Aggressors umschrieben wird. Diese Internalisierung kann nach Meinung vieler Psychologen seelische Beeinträchtigungen nach sich ziehen z. B. [Depression] etc.</dd>

<dd>Kompensatorisches Verhalten, etwa der Beste in der Schule, in bestimmten Tätigkeiten, Sportarten zu sein, kann ebenfalls eine mögliche Folge sein.</dd></dl>

<dl><dt>Schwierigkeiten mit Vertrauen und Intimität</dt>

<dd>Viele Patienten berichten von einem Mangel an Vertrauen und Intimität, von physischer Intimität ganz zu schweigen. Es scheint einen Verlust an Glauben und Vertrauen zu geben, besonders wenn die Diagnose einige Jahre zu spät gestellt wurde. Einige Patienten berichten aber auch von erfüllten Partnerschaften und Familienleben.</dd></dl>

<dl><dt>Tendenz zur Schüchternheit</dt>

<dd>Besonders in der Pubertät ist die Kontaktaufnahme zum Gegengeschlecht extrem durch KS bestimmt. Die meisten Erkrankten haben nicht den Mut, einer potentiellen Partnerin von ihrer „Abnormalität“ zu erzählen, und bleiben lange partnerlos.</dd></dl>

<dl><dt>Niedriges sexuelles Selbstvertrauen</dt></dl>

<dl><dt>Iatrogene Stimmungsschwankungen, verursacht durch die Hormonsubstitution</dt>

<dd>Die iatrogenen (durch ärztliches Eingreifen) verursachten Stimmungsschwankungen bei der Hormonersatztherapie hängen mit den momentanen Hormonspiegeln zusammen. Kurz nach der Injektion gibt es ein sogenanntes „Hoch“, bei dem Libido und Aktivität zwar erhöht sind, der Betroffene sich aber auch impulsiver, nervöser und aggressiver fühlen kann. Beim Abfall der Spiegel kann es ein sogenanntes „Tief“ mit Begleiterscheinungen von Ineffektivität, Traurigkeit etc. geben, das sich bei ungünstiger Stimmungslage bis zur <a href="Depression" title="Depression">Depression</a> auswächst. Umgehen kann man dies Betroffenen und Endokrinologen zufolge im Einzelfall mit einem Wechsel der Substitutionstherapie, in Deutschland z. B. zu langwirksamen <a href="Retard" title="Retard">Retardpräparaten</a>. Kleine Stimmungsschwankungen sind meist unvermeidbar, aber nach Meinung von Betroffenen unproblematisch, solange Mitmenschen die Ursache kennen und der/die Betroffene nicht einfach als „launisch“ etikettiert wird. Im Einzelfall sei an endokrinologische und psychologische Experten verwiesen.</dd></dl>

<dl><dt>Ärger durch die Tatsache, als medizinische Kuriosität behandelt zu werden statt als fühlendes menschliches Wesen</dt>

<dd>Durch die zunehmende Spezialisierung der medizinischen Professionen und den Kostendruck im Gesundheitswesen ist nicht viel Raum für emotionale Belange eines Patienten mit dem KS gegeben. Auf der anderen Seite wird dies von Betroffenen oft als unsensibles Verhalten von Ärzten wahrgenommen.</dd></dl>

<dl><dt>Spezifische Ängste im Hinblick auf Begleiterscheinungen des Syndroms und Fragen bezüglich Kinderwunsch und Familienplanung sowie die Vermittelbarkeit dieser Fragen und Ängste an die Umwelt stellen eine zusätzliche Herausforderung dar.</dt>

<dd>Da nach Meinung von Betroffenen und Psychologen diese seelischen Erscheinungen keine notwendige Folge des Syndroms sind, sondern aus dem Umgang der Betroffenen sowie Angehörigen und Bekannten mit dem Syndrom resultieren, ist eine psychologische Beratung und Aufklärung sinnvoll; denn weiter heißt es bei P. Neemuchwala:</dd></dl>

„Patienten mit KS sind unter der Norm, was die Endokrinologie betrifft, aber können über der Norm liegen, was z. B. Intelligenz, Kreativität, Tischtennis, Grafikdesign, persönliches Charisma etc. angeht. Endokrinologie ist nur ein Teil des Lebens. Niemand ist entweder okay oder nicht okay. Keiner von uns ist perfekt, und jeder von uns könnte ein paar Dinge an sich finden, die er ändern würde, wenn er könnte.“<a href="#cite_note-38">[38]</a>

</blockquote>

</div></div>

“It will work out in the end. You gotta believe.” <a href="Jimmy_Scott" title="Jimmy Scott">Jimmy Scott</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

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<li>Nelly Pitteloud, James S. Acierno junior, Astrid U. Meysing, Andrew A. Dwyer, Frances J. Hayes, William F. Crowley junior: Reversible Kallmann Syndrome, Delayed Puberty, and Isolated Anosmia Occurring in a Single Family with a Mutation in the Fibroblast Growth Factor Receptor 1 Gene. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Band 90, 2005, S. 1317–1322, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15613419?dopt=Abstract">PMID 15613419</a></li>

<li>Richard Quinton et al.: Kallmann’s syndrome: is it always for life? In: Clinical Endocrinology. Band 50, 1999, S. 481–485, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10468907?dopt=Abstract">PMID 10468907</a>.</li>

<li>Catherine Dodé et al.: Kallmann syndrome mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2. In: <a href="PLoS_Genet" class="mw-redirect" title="PLoS Genet">PLoS Genet</a>. Band 2, 2006, S. e175, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17054399?dopt=Abstract">PMID 17054399</a>.</li>

<li>Johannes Hofmann, Meike Watzlawik, <a href="Hertha_Richter-Appelt" title="Hertha Richter-Appelt">Hertha Richter-Appelt</a>: Leben mit dem Kallmann-Syndrom. In: <a href="Zeitschrift_f%C3%BCr_Sexualforschung" title="Zeitschrift für Sexualforschung">Zeitschrift für Sexualforschung</a>. Nummer 26, 2013, S. 99–121, <a href="https://doi.org/10.1055/s-0033-1335629" class="extiw external" title="doi:10.1055/s-0033-1335629">doi:10.1055/s-0033-1335629</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.aerzteblatt.de/archiv/64313/Stoerungen-der-Pubertaetsentwicklung">Störungen der Pubertätsentwicklungen – Übersichtsartikel im Ärzteblatt, 2009</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://osnadocs.ub.uni-osnabrueck.de/handle/urn:nbn:de:gbv:700-2014062012556">Die psychischen Folgen des Kallmann-Syndroms – Dissertation von J. Hofmann, Universität Osnabrück, 2013</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome">Genetics Home Reference</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/">Rare Diseases</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

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<li id="cite_note-28"><a href="#cite_ref-28">↑</a> <a href="Maxim_Zetkin" title="Maxim Zetkin">Maxim Zetkin</a>, <a href="Herbert_Schaldach" title="Herbert Schaldach">Herbert Schaldach</a> (Hrsg.): <a href="W%C3%B6rterbuch_der_Medizin" title="Wörterbuch der Medizin">Lexikon der Medizin</a>. 16. Auflage. Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 978-3-86126-126-1, S. 1006.

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</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20150924032038/http://www.hypohh.net/pdffiles/info2pro.pdf">Übersetztes Zitat aus dem Artikel Psychological Aspects of Pubertal Delay von Phiroze Neemuchwala im Newsletter für HYPOHH-Mitglieder, Ausgabe 2, 1998, S. 2</a> (<a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a> vom 24. September 2015 im <a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a>) (PDF; 191 kB)

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<li id="cite_note-38"><a href="#cite_ref-38">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20150924032038/http://www.hypohh.net/pdffiles/info2pro.pdf">Übersetztes Zitat aus dem Artikel Psychological Aspects of Pubertal Delay von Phiroze Neemuchwala im Newsletter für HYPOHH-Mitglieder, Ausgabe 2, 1998, S. 3</a> (<a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a> vom 24. September 2015 im <a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a>) (PDF; 191 kB)

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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